Кариотипирование крови считается комплексным изучением комплекта хромосом в организме, которая позволяет обнаружить какие-либо нарушения в структуре и численности. Его проводят единожды. Кариотип включает в себя 46 хромосомных клеток.
Показания к проведению анализа
Чтобы проводить подобную процедуру, необходимы врачебные показания в виде:
1. Бесплодия по неустановленной причине;
2. Множества безуспешных попыток по проведению ЭКО;
3. Возможного наличия плохой наследственности;
4. Расстройства в гормональном балансе у лиц женского пола;
5. Патологии в сперматозоидах и нет точной причины этого;
6. Плохой экологии;
7. Контакта с химическими элементами или облучения;
8. Приема в прошлом наркотических веществ, алкоголизма и прочих зависимостей;
9. Регулярных выкидышей с преждевременными родами и замерзшей беременностью;
10. Наличия близкой родственной связи супругов;
11. Наличия ребенка с набором патологий или врожденных дефектов развития.
При этом возраст тех, кто хочет пройти исследование должен быть более 35 лет. Этому пункту может отвечать только один из супругов.
Подготовка к анализу кариотипирования
Поскольку для того чтобы сделать анализ крови на кариотип требуются красные кровяные клетки, следовательно, подготавливаясь к процедуре, нужно исключить те факторы, которые могут осложнить их развитие и сделать анализ ничтожным.
За несколько недель следует убрать такие факторы:
- Серьезное хроническое заболевание;
- Употребление сильнодействующих препаратов, например, антибиотиков и гормонов;
- Употребление алкогольных напитков.
Как сдавать
Сдается кровь после двух недель воздержки от препаратов и приема алкоголя по предварительной записи в выбранной клинике. Сдавать кровь нужно из вены в дневное время суток. Перед этим требуется утром поесть, но за два часа до сдачи анализа не есть и не пить.
Проведение кариотипирования
Специалисты садят пациента на стул, берут у него кровь из вены, откуда выделяются лимфоциты. Отправляют ее в пробирке в лабораторию и уже по прохождению недели оглашается результат.
На протяжении всех этих дней генетики наблюдают за тем, как растут, делятся клетки, анализируют их состав и микробиологическое строение хромосомных клеток. Зачастую исследуют только пару цепочек. Итоги записываются в заключение и передаются врачу. Доктор уже поясняет результаты.
Что показывает кариотипирование
Оно позволяет выявить точное количество хромосом, их отклонения и нарушения. Обычно кариотипирование показывает результаты в виде:
- моносомии — в комплекте нет одной клетки, отвечающей за передачу наследственной информации;
- делеции — потере крупного участка хромосомных клеток;
- транслокации — перемещения или рокировки хромосом.
Помимо этого, процедура кариотипирования показывает общее состояние генов. Благодаря ей можно сделать открытия в виде:
1. генных мутаций, которые оказывают влияние на образование тромбов, нарушающих кровяной поток в небольших сосудах при создании плаценты, что становится первопричиной выкидышей/бесплодности;
2. нарушения в генах из-за У-хромосом (тогда используется дополнительно сперма донорская);
3. мутации генов, которые отвечают за процесс детоксикации (невозможность телом самостоятельно обеззараживать окружающие токсины);
4. мутации генов в муковисцидозе, которая исключает возможность подобной болезни у ребенка.
Результаты
Итоги обследования предъявляет клиника, а затем оглашает лечащий врач. В нормальном состоянии у мужчины должны быть такие показатели 46, XY или 46, XX — у женщины. Отклонения на одну или две цифры свидетельствует о присутствие дефекта развития и отклонений в генах.
Что делать при выявлении отклонений
Если обнаружились генные мутации с аберрациями у кого-то из пары, когда планировалась беременность, специалист поясняет, что есть возможность родить нездорового ребенка и какие могут быть последствия для здоровья женщины.
Заболевания, связанные с нарушениями в генетике не лечатся, по этой причине в последствие решение принимают будущие родители самостоятельно: произвести на свет нездорового малыша, остаться без детей, воспользоваться услугами донора или же взять ребенка из детдома.
Если обнаруживаются хромосомные аномалии в течение беременности, женщине рекомендуют отказаться от родов и сделать аборт. Настаивать на этом врач не обладают правом. При этом если риск родить нездорового ребенка не велик, врач может назначить витамины, которые могут снизить вероятность вынашивания его.
Ошибки диагностики кариотипирования при амниоцентезе
Зачастую если советоваться с неспециалистами, можно получить ложную информацию. Поэтому лучше всего пройти обследование, поговорить со своим врачом и узнать, нужно ли проводить кариотипирование при амниоцентезе. Данный способ подходит не всем и может выявить ошибки в диагностике.
Читайте также: Анализ на антиспермальные тела у мужчин и женщин — правила проверки иммунной системы при невозможности зачатия.
Анализы для ЭКО: какие сделать, сколько стоят, где сдать, срок действия подробно расскажем в нашем обзоре.
Анализ на волчаночный антикоагулянт при планировании беременности: https://hochu-detey.ru/infertility/diagnostics/volchanochnyj-antikoagulyant.html
Стоимость процедуры
- Исследовать кариотип одного человека (кровь с гепарином) в среднем по стране от 4600 до 7800 рублей.
- Осуществить анализ с фото хромосомного набора порядка 5100–8100 рублей.
- Кариотипирование с аберрациями (кровь с гепариновым веществом) наиболее информативный анализ, однако цена его дороже — от 5600 до 6300 рублей.
Отзывы
Анна, 37 лет, Москва
Долго с мужем не получалось завести детей. Пробовали разные методы, в том числе и ЭКО. Не могли понять, почему. Обратились в частную клинику и заказали процедуру кариотипирование. Она обошлась нам в 4800 рублей. Оказалось, есть незначительные нарушения у меня. Теперь лечимся и планируем скорую беременность.
Михаил, 45 лет, Санкт-Петербург
Несколько лет пытались с супругой завести детей. Ничего не получалось, так как было несколько выкидышей. Обратились к специалисту, она порекомендовала сделать кариотипирование с фото набора наследственных клеток и дала адрес хорошей клиники. Отдали за процедуру 5200 рублей. Оказалось, что с моей стороны есть генная мутация из-за плохой наследственности. Воспользовались услугами донора и теперь мы — счастливые родители.
Предлагаем вам также посмотреть видео-мнение доктора о процедуре кариотипирования:
