Среди множества заболеваний крови особое место занимает гемофилия, не диагностированная пренатально или в раннем детстве, она может стать причиной мучительной смерти человека. В настоящее время в мире от этой патологии страдают около 500 тысяч человек. Подробнее о гемофилии: что это за болезнь и лечится ли она.
Гемофилия: понятие заболевания и его основные характеристики
Гемофилия это наследственное заболевание человека проявляющееся в нарушении свертываемости крови. Она часто провоцирует неожиданные кровоизлияния в мышечную ткань, суставы или внутренние органы. Для больных большую опасность представляют кровоизлияния в мозг или другие органы, даже если причиной этого стали незначительные травмы.
Очень часто пациенты с подобным диагнозом становятся инвалидами из-за большого количества кровоизлияний в суставы и мышцы.
Основным симптомом гемофилии является повышенная кровоточивость с момента рождения, проявляющаяся подкожными, межмышечными, субфасциальными, забрюшинными гематомами, возникающими из-за различных трав, хирургических вмешательств. Так же у больных может проявляться гематурия, гемартрозы больших суставов, возникновение контрактур и анкилозов.
Откуда появляется патология
Заболевание носит наследственный характер, причем наследуется только по женской линии, а болеют практически только мужчины. Заболевание возникает из-за патологических нарушений в Х хромосоме. Существуют три типа заболевания:
- А-гемофилия, провоцирует недостаток в крови антигемофильного глобулина (фактор VIII) Эта патология самая распространенная, ней страдают около 80% всех гемофиликов.
- В-гемофилия – в крови наблюдается недостаток плазмы IX (Кристмаса). При данном типе происходит нарушение процесса образования вторичной коагуляционной пробки.
- С-гемофилия в отличие от двух первых видов, которыми болеют в основном (99%) мужчины, данный тип имеет аутосомный рецессивный либо доминантный тип наследования, из-за чего патология может встречаться у представителей обоих полов. Чаще всего она встречается у евреев-ашкеназов.
Гемофилия классифицируется в зависимости от тяжести патологии:
- Легкая степень – уровень недостающего плазменного фактора более 5%. Впервые проявляется после 6-7 лет. Кровотечения при гемофилии не очень интенсивные.
- Средняя степень – уровень плазменного фактора от 1 до 5%, проявляется еще в дошкольном возрасте, могут возникать кровоизлияния в суставы и мышцы. Несколько раз в год могут возникать обострения.
- Тяжелая степень возникает, если уровень недостающего плазменного фактора составляет менее 1 %. Патология проявляется с момента рождения, появлением кефалогематом, длительного кровотечения из пуповины.
Гемофилия у женщин
Обычно патологии подвержены мужчины, а женщины выступают как носительницы и способны передавать ее через больных сыновей или дочерей-носительниц.
За всю историю заболевания в мире было зарегистрировано около 60 случаев гемофилии А и В типа у женщин, поэтому очень трудно охарактеризовать клиническую картину заболевания.
У женщин патология проявляется только в том случае, если их родителями являются отец больной гемофилией и мать-носительница гена. Такие родители могут получить следующее потомство:
- дочь-носителя;
- дочь больную гемофилией;
- здорового сына;
- больного сына.
У женщин патология протекает в любой из форм тяжести, однако чаще всего в легкой, поэтому таких женщин часто называют симптоматическими носителями. Это значит, что кроме гена-носителя у женщины иногда проявляется характерная симптоматика.
В медицине не описано протекание менструальных кровотечений у женщин с гемофилией, однако врачи всегда опасаются повышенного риска кровотечения у подобных пациенток. Особенно это опасно во время родов как естественных, так и путем кесарево сечения.
Гемофилия у мужчин
Заболевание является опасностью именно для мужчин, так же больные мужчины могут передавать измененную Х хромосому дочерям, что делает их носителем патологии. Иногда возникает спонтанная форма патологии, в этом случае в анамнезе семьи не обнаруживается носителей гена гемофелии. Это объясняется мутацией гена в момент формирования родительской клетки. В дальнейшем этот ген превращает семью в носителей заболевания.
Патология может проявиться как в момент рождения, так и в течение первого года жизни. В школьном возрасте симптомы становятся более заметными из-за разнообразных травм. Это приводит к поражениям суставов, которые отекают и становятся болезненными. В том случае если заболевание прогрессирует, то к 25 годам юноша может стать инвалидом.
У мужчин патологии протекает в любой из форм сложности, чаще всего средней и сложной, поэтому они всегда нуждаются в соответствующей терапии.
Что нужно знать при планировании беременности
Самым страшным для женщины-носителя гемофилии является тот факт, что оставаясь здоровой, она передает смертельную болезнь своим сыновьям, дочери становятся носителями. Прервать подобную цепочку можно только при проведении грамотной планировании беременности с помощью врачей-генетиков.
Способы зачатия
Так как при естественном способе зачатия нельзя предупредить рождения ребенка с гемофилией, то можно обратиться за помощью к методам искусственного оплодотворения.
Во время процедуры ЭКО оплодотворение происходит вне организма и впоследствии эмбрионы переносятся в полость матки. Для того чтобы избежать рождения больных гемофилией детей перед внедрением эмбриона проводится дополнительная диагностика. Благодаря современным технологиям исследуется зародыш, состоящий всего из 4-8 клеток, на возможность наличия генетических заболеваний, одной из которых и является гемофилия, так же это позволяет определить пол ребенка. В случае обнаружения патологического гена у зародыша, родители могут принять решение о его «выбраковке».
Методы пренатальной диагностики
Парам, в анамнезе которых имеется гемофилия, гинекологом всегда предлагается провести преимплантационную или пренатальную диагностику. Во время беременности женщине с риском рождения ребенка больного гемофилией на 10-12 неделе проводится генетический анализ хориальных ворсин, либо же не позднее 15 недели необходимо проведение пункции околоплодных вод для определения пола ребёнка. На 18 недели возможно проведение определения уровня свертываемости крови плода.
Несмотря на довольно широкий спектр диагностических процедур, точно спрогнозировать наличие у ребенка патологии практически невозможно.
При лечении бесплодия: как проводится стимуляция овуляции, и помогает ли это забеременеть.
О проявлениях симптомов и лечении кисты яичника у женщин расскажет наша статья.
Витамины, которые стоит принимать при планировании беременности: https://hochu-detey.ru/plan/medicine/vitaminy-pri-planirovanii.html.
Как проходят роды при гемофилии
Если у женщины была диагностирована гемофилия, то она находится под постоянным контролем врача и обязана принимать препараты с фактором свертывания крови. Во время родов обязательно присутствует врач-гематолог, и женщине вводятся дополнительные препараты свертываемости крови, иногда применяется медплазмаферез, для активизации свертываемости крови.
Для плода наследующего гемофилию период беременности опасности практически не представляет, единственный риск – внутриутробное кровотечение матери. При таких родах обязательно присутствие детского гематолога и реаниматолога, так же необходим запас крови. Риски в родах так же низки. Если роды не сложные, то травмы у малыша с тяжёлой гемофилией встречаются крайне редко, в редких случаях у ребенка могут развиться кефалогематомы и скрытые кровотечения.
Лечение и профилактика
Несмотря на все современные достижения медицины, патология является неизлечимой, однако необходим постоянный контроль, для чего проводятся регулярные инъекции недостающего фактора свертываемости крови. Иногда у больных в организме дополнительно вырабатываются антитела к замещающим белкам, из-за чего доза фактора увеличивается или применяется фактор 8 выработанный из крови свиньи.
Как правило, при грамотной терапии люди с гемофилией живут столько же, сколько и здоровые люди
При данной патологии категорически запрещены внутримышечные, подкожные и внутрикожные инъекции, все лекарства вводятся внутривенно или перорально.
При незначительных наружных травмах, сопровождающихся кровотечениями, необходимо использование гемостатической губки и обработки раны тромбином.
Профилактика патологии предусматривает регулярное посещение врача -гематолога и проведение консультаций у семейных пар в анамнезе которых есть гемофилия.
Больным с гемофилией рекомендуется диета богатая витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.
Что нужно знать о заболевании, в деталях на видео:
